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  • 왜 똑같은 알피인데 실명하는 정도가 다르나요?
    최정남 2015-10-02 1,723
      알피로 불리는 망막색소 변성증은, 임상적으로는 광수용체(막대세포)가 죽어가는 증상일 뿐, 단일한 질병이 아니라는 것부터 우선 이해를 하셔야 합니다.  병의 원인이 되는 변이 유전자가 많기 때문에 다양한 질병 군으로 해석해야 한다는 것이 협회의 의견입니다.

    따라서 어떤 원인 유전자의 경우는 빨리 발병될 수 있고, 어떤 유전자는 발병은 늦지만 진행이 빠를 수도 있습니다.  물론 미래에는 알피를 연구하는 과학자들이 각 원인 유전자 별로 이러한 현상을 자세히 규명할 때가 올 것입니다.

    그렇다면 동일한 변이 유전자를 가진 형제지간에도 실명하는 정도가 같을까요?

    이에 대한 대답 역시 “ 아닙니다” 라는 사실이 밝혀졌고, 그 이유는 변경 유전자 (Modifier
    Genes) 에 있다는 사실이 휴스턴에 있는 텍사스 대학 스테픈 데이거 박사에 의해 규명되었습니다. (협회 최신의학 소식 참조)

    그는 알피를 일으키는 원인 유전자가 같더라도, 이와 관련된 변경 유전자가 다르기 때문에 실명하는 정도가 다를 수 있다는 이론을 발표하였습니다.

    또한 협회에서 조사한 자료에 따르면, 이같은 조절 유전자 이외에도 환경적인 요인을 들 수 있습니다.  예를들어 음식, 운동, 금연 등 환자 개인적인 성향에 따라 실명의 정도가 달라지는 데, 미국 듀크대학 연구팀은 생선을 많이 먹는 형제가 그렇지 않은 형제에 비해 망막 질환의 발병이 십년 가까이 늦춰졌다는 보고가 있었습니다.

    아무튼 이러한 이유로 알피의 실명과 그 시기는 아무도 단정할 수 없습니다.