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유전체 분석 사업 개시의 글 -2) 사업 추진의 형태/비용/일정
최정남	2017-09-01	3,162
가) 사업 추진의 형태 앞서 사업의 목적을 달성하기 위해서는 국가나 병원 차원의 연구와는 차별화 시켜야 할 필요가 있고, 관련 시스템은 상설화하여 독립적으로 운영될 필요가 있다. 이를 위해서, 협회 회원들이 자발적인 형태로 기금(Patient Funding)을 마련하여 유전자 분석 사업을 추진하기로 결정한 바 있다. 1) 국가 차원의 연구로 부터 차별화된 사업 모델로서 운영 2) 본인 부담이지만 연구 기금의 형태로서 참여 (Fee for Study) 년말 기부금 영수증 발급 (매년 12월 기부 영수증 발급 공지) 3) 미국 실명퇴치 재단의 MRT 사업 포맷과 유사한 방식 11월 초 mygene.co.kr 싸이트 오픈 4) 국제적인 단체와 빅 데이터로 연계- 맞춤형 의학 시대 대비 5) 알피 가족을 위한 별도의 건강 진단 프로그램 도입 더불어 가족 중에 알피가 혼자인 경우 (산발형-Sporadic), 대부분 희귀 알피 열성에 해당함으로서, 변이 유전자 탐색 및 확정을 위해 부모 또는 가족의 일부가 참여하는 것이 바람직하다. 이를 위하여 참여 가족들에게는 별도의 건강 진단 프로그램을 제공할 수 있도록 준비할 예정이다. 참고로 재정적으로 형편이 어려운 환우 또는 가족들을 위해 협회는 정부 에 알피 연구를 목적으로 하는 유전체 분석 사업의 기금을 신청해놓은 상태 이다. 그러나 발생되는 유전체 데이터는 국가 소유로서 본인이 소유/관리/ 또는 다른 목적으로 이용할 수 없는 단점이 있다. 나) 개인 또는 가족이 부담하는 기금 (비용) 관련 기금은 년간 사업의 연속성을 유지할 수 있는 최소한의 수준에서 산출 하였다. 또한 매년 100 가족이 참여하는 것을 목표로 하였다. 더불어 비용의 대부분이 인건비로 지출하는 금액이어서, 참여 인원이 미달할 경우, 사업의 취소 또는 연기가 불가피할 수도 있다. (취소시 기금 반환) < 분석 및 진단 비용의 산출 근거> - 유전자 검체의 분석비 (Theragen) 70 만원 (시중가 120만원) - 참여 병원의 검사/채혈/진단 비용 15 만원 (안과 의사) - DNA 데이타 판독/ 탐색/관리 인건비 72 만원 (연구원+직원2 초급) - 기타 잡비용 8 만원 -------------------------------------------------------- 환자 1인당 연구 기금 합계액 165 만원 알피로 발병되지는 않았으나, 환자 가족으로서 보인자의 경우는 100 만원 으로 비용을 책정하였다. 이는 알피 (특히 산발형 1인의 열성) 환자의 변이 유전자 진단을 확정하는 수단으로 가족(보인자 추정)들의 참가를 권고하기 위함이다. 비용 산출의 예 A) 알피 단독 환자가 있는 가족 (Sporadic 형) 대부분 희귀 열성 변이유전자로 추정되며 알피의 경우 약 50개 정도의 변이 유전자와 관련되어 있다. 따라서 환자의 부모들은 보인자에 해당한다. 이로서 단독 환자들은 반드시 본인과 함께 부모 2인이 사업에 참여하는 것이 바람직하다. 그러나 비용이 부담스럽기 때문에 1차적으로 살아계신 부모 중 1인 만이라도 참여하는 것을 권고하고 있다. (둘 중 나이드신 분이 먼저 참여, 나머지 1인은 채혈후 DNA 추출 보관) 연구 기금 산출 = RP 165 + 보인자 부모 100X 1인 = 265 만원 (부모 중 나머지 1인은 채혈후 DNA로 보관 추후 탐색 및 진단) 부모 2인 동시에 참여의 경우 = 365 만원 알피 단독의 경우 165만원 (나머지 부모 2분은 채혈 DNA 추출 보관) 채혈 및 DNA 추출 비용 : 약간의 비용이 청구(추후 공지 예정) B) 알피가 다수로 발병한 가족 우성형, 모계(X-link) 유전형, 그리고 일부 열성형 알피에 해당함으로서, 가족 내에 한명 이상의 알피 환자들이 존재하는 경우이다. 이 경우는 세대별 1명의 알피 환자(가족의 대표)는 165로 하였고, 나머지 알피 환자들은 100 만원으로 책정하여 경제적 부담을 최소화하였다. (최소 2인 참여 권고) 연구 기금의 산출 = RP (가족대표) 1인 165 + 추가 1명 RP 100= 265 나머지 가족 환자들은 채혈에 참여할 수 있고, 이들 알피 가족 환자들은 향후 국가 연구 기금(미정)으로 편입하여 분석 비용을 낮출 수 있도록 방안을 강구 중에 있다. (다만 나머지 가족들의 채혈 보관을 위해 약간의 비용이 청구 될 수 있음- 채혈 비용/키트/DNA 추출) 가족의 대표란 세대별로 1인을 지정하여 그 사람을 대표로 관리 코드가 부여된다. 대표의 자격은 비교적 활동이 수월하고 가족들의 의견을 수렴할 수 있는 위치에 있는 사람이면 좋다. <기존의 알피 유전자 검사 회사와의 비용 비교> A) 최근 시중에는 20~30 만원 대의 비용으로 알피 유전자 검사를 해준다는 회사가 있고 가끔씩 병원에서도 이러한 검사를 추천해주고 있다. 이러한 진단은 1-2개의 알피 유전자를 간단한 Geno Typing 방식으로 탐색하는 것 이어서 80개 이상으로 추정되는 알피 유전자를 탐색할 수는 없다. 따라서 이러한 검사는 알피 진단에 아무런 도움이 되지 못한다. B) 이번에 진행하는 WES 방식은 사람이 가지고 있는 3만개의 유전자 전지역을 판독하여 데이터를 만든 후(개인별 CD 한 장의 분량), 최근까지 국제적인 학술 논문에서 알피로 밝혀진 변이 유전자는 물론, 망막과 관련된 변이 유전자 256개 전체를 탐색하려는 것이 이번 과제의 목표이다. 더불어 매년 추가적으로 밝혀지는 유전자들도 빠짐없이 탐색 대상에 추가될 예정이다. C) 최근 WES 분석 비용의 시중 가격은 120만원 (협회 70만원)이며, 변이유전자 의 탐색 및 진단 비용은 제외된 금액이다. 더불어 알피나 유사성 알피 등을 국내에서 전문적으로 분석하여 변이 유전자를 탐색해주는 회사나 전문 기관은 아직까지는 없고, (사업성을 이유로) 앞으로도 없을 것 같다. D) 참고로 미국 또는 유럽의 경우 동일한 방식으로 알피 유전자 검사를 해주는 비용은 약 400-550 만원에 이르고 있다. 그러나 이들 역시 알피 대상 유전자로 50-60개를 탐색해 줄 뿐, 256개 전체를 분석해주지는 않을 것이다. 다) 사업 추진 일정 사업 추진 일정은 9월 1일 개시한다는 사업 공지와 함께 10월 말까지 참여자 들로부터 기금을 수령한다. <기금 납입계좌> 실명퇴치 운동본부 (하나은행) 114-910013-18804 그리고 참여 병원을 선정 (1차 순천향 대학 부천병원 - 담당의사 박태관 교수)하여 통보하고, 11-12월 참여자는 병원을 방문하여 간단한 안과 검사와 검체 (채혈)를 추출한다. 1-2월은 유전체 분석 회사로부터 DNA 데이터를 넘겨받아 변이유전자 탐색을 진행하고 나오는 결과에 따라 병원에 통보하며, 담당의사는 이를 근거로 변이 유전자에 대한 진단을 시행한다. 이후 진단 결과와 자료들은 환자별로 코드화하여 망막기록 보관서에 파일로 정리하여 관리된다. 가족 중 고령이거나 일부 거동이 불편한 환자들을 위해 협회에서 직접 채혈을 위해 거주지에 간호사를 파견할 수도 있다. (지역별 추후 통보) ** 초창기 사업을 감안하여 위의 일정은 업무 사정에 따라 다소 지연될 수 있음. 라) 사업의 진행 절차 사업의 진행은 산학연 합동으로 아래와 같은 절차에 따라 진행되며, 추후 환자 들의 편의를 위하여, 지정 병원 추가나 절차 상의 일부가 변경될 수도 있다.