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  • (의학) 미국 FDA 로돕신 알피 (우성) 유전자 치료제 임상 승인 - ProQr 제약사
    최정남 2019-08-21 107
     
    (의학) 미국 FDA 로돕신 알피 (우성) 유전자 치료제 임상 승인 - ProQr 제약사

    환우 여러분들의 건강을 기원합니다. 이제 여름켐프 일정까지는 불과 10여일 밖에 남지 않았네요. 날씨도 덥고 바쁜 일정 속에서도 많은 환우들의 참석을 기대하겠습니다.

    오늘은 DNA 차원이 아닌 RNA 차원에서 알피를 예방하고 발병을 지연시키는 유전자 치료 임상에 대한 기쁜 소식을 전할까 합니다. 이미 지난 5월 학술 소식으로 네덜란드의 제약사 ProQR 이 어셔신드롬 임상 (유전자 USH2A)을 시작하였다는 내용을 전달하였는데,

    이번에는 알피 우성 질환과 관련된 로돕신 변이 유전자를 대상으로 임상을 시작하게 되었다는 소식을 올립니다. 관련 치료제는 로돕신 유전자 내의 아미노산 23 번째에 위치하는 것으로 프롤린 (Proline - 코돈 ccc) 아미노산이 히스티딘 (HIstidine- 코돈 cac)으로 변이된 알피 질환자들을 대상으로 하고 있습니다.

    협회 추산으로는 국내 우성형 알피 환우 중 약 400-500 명이 이에 속하는 것으로 짐작되니 혹시 이와같은 내용으로 유전자 진단을 받은 환우들은 향후 관련 임상의 진전을 주시하도록 권고 드립니다.

    참고로 로돕신 유전자로 발병한 환우들 중, 변이 내용이 E150K 인 경우는 비교적 경증의 알피가, P23H 위치의 유전자 변이는 보통, P347L 위치의 유전자 변이 같은 경우는 아주 심각하고 중증의 알피가 발병된다는 통계가 있음을 참고바랍니다.

    (타 대학병원에서 유전자 검사를 통해 로돕신 유전자로 진단받은 환우일 경우에도 협회 사무실로 문의하시면 친절히 상담 받으실 수 있음 02-516-9113)

    ------------- 소 식 내 용 -----------------------

    ProQR Receives Authorization to Begin Clinical Trial for Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Treatment - 미국 FFB, Aug 15

    RNA 간섭 기술로 유전자 치료제를 개발하는 네덜란드 ProQR 제약사는 최근 미국 FDA 로부터 로돕신 변이에 따라 발병하는 알피 질환의 치료 임상을 승인받았다. 치료제는 QR-1123 으로 알려져 있으며 로돕신 유전자에서 p23h 변이로 발병하는 알피 환자들을 대상으로 한다.

    해당 제약사에 따르면 이번 FDA의 승인에 따라, 조만간 임상 대상자 모집에 들어가며 올해 미국에서 임상을 진행할 계획으로 있다. 참고로 유전자 치료제는 유리체 내강에 주사하는 방식이다.

    한편 로돕신 유전자 안에서 p23h 변이는 미국에서 알피 우성 질환을 일으키는 변이 유전자 중 가장 많은 비중을 차지하며, 약 2,500 명의 환자들이 있을 것으로 추산하고 있다.

    이번 QR-1123 치료제는 유전성 망막 질환과 관련되어 ProQR 제약사의 3번째 임상 프로그램에 해당한다. 그중 LCA 10 질환을 일으키는 CEP 290 유전자 치료제인 QR-110 임상 3상을, 그리고 어셔 신드롬 2A 와 관련된 유전자 USH2A (엑손 13번) 를 대상으로 하는 치료제 QR-421 임상은 올 초에 시작된 바 있다.

    미국 실명퇴치 재단은 이 임상을 위해 약 750 만 달러의 연구 기금을 지원하였다.

    " 이처럼 ProQR 제약사의 임상이 스피드있게 진행되는 일은 매우 인상적이다.“ 라고 재단의 수석 이사인 벤자민 박사는 말하면서 ” 특히 알피 우성 질환의 임상이 최초로 시작되는 일을 매우 기쁘게 생각한다.“ 고 그는 덧붙였다.

    로돕신 유전자 내에서 p23h 변이로 발병하는 우성 알피 환자들은 한쪽은 정상 유전자를 나머지 한쪽은 변이 유전자를 가지고 있다. 이번 QR-1123 치료제는 안티센스 올리고 뉴클fp오타이드 (AON) 물질로서 작은 유전자의 조각이라 할 수 있다. 이것이 변이된 로돕신 유전자를 복사해서 나오는 mRNA (유전자 메시지)에 달라붙어서 세포내에서 기능을 하지 못하게 만든다. 다만 한쪽 정상 유전자의 사본은 영향을 받지 않는다.”

    -이상-

    여름켐프에서 자세한 이야기를 나눌 수 있기를 기대합니다.

    The Cure Is In Sight~

    ** 협회는 해외에서 개발되고 있는 알피 치료 기술들의 국내 도입을 위해
    각 대학 연구자들과 함께 노력하고 있습니다.

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