KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

(칼럼) 3회- 알피 환자 다기능 줄기세포에서 변이 유전자 제거에 성공 -미국 Iowa대학
최정남	2016-05-29	5,010
언제가 우리는 자신의 피부 세포를 떼어서 줄기세포를 만들고 동시에 그안에 존재하는 우리의 변이 유전자를 교정하는 기술이 현실로 다가올 것이라는 희망을 갖게 되었습니다. 이는 다름 아니라 , 최근에 개발된 크리스퍼 유전자 가위 기술 덕분이며 더불어 성체 세포를 역분화시켜 만드는 다기능 줄기세포 기술을 동시에 사용할 수 있기 때문입니다. 이러한 기술 검증(The Proof of Concept)이 역사상 최초로 알피 환자들을 대상 으로 연구가 진행되었다는 데 협회는 기쁘게 생각하면서, 아래와 같이 해외 언론을 통하여 발표된 내용을 전하고자 합니다. ------------------ 소 식 내 용 ---------------------- Edited stem cells offer hope of precision therapy for blindness Adapted Media Release Published: Thursday 28 January 2016 알피를 일으키는 유전자를 교정시킨 후, 새로운 망막으로 교체시킬 수 있는 줄기세포를 개발함으로서, 시각 장애 치료에 새로운 가능성을 높여준 연구가 진행되고 있다. 변이 유전자를 수정하는 첨단 기술 - 최근 과학계에 화두가 되고 있는 크리스퍼 유전자 가위 기술 - 을 사용하여, 미국 아이오와 대학과 컬럼비아 대학 공동 연구팀은 알피 환자로 부터 추출한 줄기세포에서 실명의 원인이 되는 변이 유전자를 교정하는 데 성공하였다. 이러한 연구 성과는 실명 질환도 언젠가는 환자 자신의 맞춤형 줄기세포를 사용 망막 조직을 새롭게 교체하여 치료할 수 있다는 희망을 주고 있다. 모계 유전형 (X-Linked) 알피 질환을 가진 환자의 망막이 죽어가는 것을 차단하기 위한 목적으로 Bassuk 박사팀은 환자 자신의 피부 세포로부터 줄기세포를 만들어 낸 후, 줄기세포 안에 존재하는 변이 유전자를 수정하는 데 성공하였다. 이같은 유전자 편집 기술은 알피 모계 유전형에 속하는 RPGR 유전자의 단일 DNA 변이마저 정확하게 교정할 수 있는 능력을 가지고 있다. 더구나 중요한 것은 환자 자신에게서 추출한 줄기세포에서 이루어진 것이라서 이는 장차 줄기세포 이식 후 면역 억제제를 먹지 않아도 되는 치료기술이다. 이러한 연구 성과는 학술지 “ Scientific Report" 에 게재된 바 있다. “ 인간의 줄기세포에서 CRISPR 유전자 편집 기술을 사용하면, 우리는 이론적 으로 특정 유전자 변이를 사전에 교정함으로서 환자 자신에게서 추출한 줄기세포 를 건강하고 새로운 세포로 이식할 수 있게 된다.” 라고 카버 대학의 안과 조교수 인 마하잔 박사는 말했다. “ 더구나 우리가 필요한 위치에 세포를 정확하게 이식할 수 있는 첨단 외과 기술이 있기 때문에 망막 질환은 줄기세포 치료에 아주 적합한 모델이다.” 라고 덧붙였다. 이번 연구는 희귀성 변이 유전자를 수선할 뿐만 아니라, 환자 자신의 줄기세포를 이용할 수 있다는 점에서 그 가능성을 확인하는 개념 검증 (The proof of concept) 단계의 실험이며, 또한 줄기세포를 이용하는 일은 망막 세포를 다시 프로그램 시킬 수 있기 때문에 매우 중요하다. 관련 연구에서 크리스퍼 기술은 사용된 줄기세포 총량의 13% 정도에서 RPGR 변이 유전자의 교정에 성공하였다. 그리고 이러한 정도의 성공율은 알피 치료에 실제적 으로 사용될 수 있을 정도의 비율에 해당한다. 한편 Bassuk 박사는 이러한 결과가 매우 고무적인 성과였다고 말하는데, 그 이유 는 알피를 일으키는 유전자 변이가 RPGR 유전자에서는 극히 반복적인 서열 중에 위치하기 때문에 변이된 구역을 구분하기가 아주 까다로울 수 있다고 한다. 사실 을 말하자면 유전자 내부에서 DNA 서열을 최초로 판단하는 일은 매우 도전적인 업무이다. 따라서 유전자 가위인 크리스퍼가 제 위치에 정확하게 일을 해서 점 돌연변이에 해당하는 유전자를 교정시킬 수 있는 지는 확실하지 않았다. “ 우리가 연구를 시작하기 전에는 이러한 종류의 유전자 변이를 수정할 수 있을 것이라고는 누구도 알 수 없었다.” 고 아이오와 대학 아동 병원의 Bassuk 박사 는 말한다. 개발 된지 3년 밖에 안되지만, 크리스퍼 유전자 가위 기술은 유전 공학 부분에서 중요한 첨단 기술이 되었고, 과학자들에게는 쉽고 정확하게 그리고 저렴한 비용 으로 인간의 세포와 실험 동물에서 특정 유전자 변이를 다룰 수 있게 된 것이다. 아직은 인간을 대상으로 유전자 가위 기술을 사용한 적이 없어서, 혹여 유전자에 이상이 오거나 예기치 않은 부작용으로 인한 안정성의 문제는 여전히 남아있다. 컬럼비아 대학 메디컬 쎈타의 안과 조교수인 짱 박사는 “ 아직 해야 할 일이 있다.” 고 말하면서 “ 환자를 대상으로 시험하기 전에 우리는 반드시 단일 변이 유전자를 교정하였을 뿐만 아니라, 여타 다른 유전자 영역에 변화를 주지 않았다 는 사실을 확증하여야 할 것이다.” 라고 강조하였다. 마지막으로 Bssuk 박사는 “ 나는 이번 연구로 특정 망막 질환으로 고생하는 환자들 에게 현실적인 희망이 될 것이라 생각한다.” 고 말했다. -이상- The Cure Is In Sight~ 협회 “ 평생회원” 가입으로 알피 연구에 환우/가족 여러분들의 많은 지원을 부탁드립니다. ** 가입 방법 : 자유게시판 상단에 공지글 참조