KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

또 하나의 첨단 유전자 치료 기술(NHEJ) 알피 대상으로 최초 성공

최정남

2017-03-25

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그동안의 유전자 치료 기술은 정상 유전자를 바이러스 운반체를 사용하여 세포
내로 전달하는 치료 방법에 속하였습니다.

따라서 기존에 알피를 일으키는 변이 유전자는 여전히 세포핵 속에 잔류하고
있어서, 치료 효과가 반감되거나 일정 시간이 지나면 다시 유전자 치료를 받아
야 하는 번거로움이 있습니다.

만일 이처럼 기존의 해로운 유전자 부위를 잘라내고, 그 자리에 새로운 정상
유전자를 집어넣어 수선한다면, 이는 정안인과 똑같은 상태의 유전체가 되는
셈이어서 알피는 완벽하게 치료되는 것이라 하겠습니다.

마치 우리 옷에 흠이 있는 부위를 잘라내고 그 자리를 새로운 원단 조각
으로 덧대어서 감쪽같이 수선하는 짜깁기 기술이 지난주 세상에 발표되었
습니다. ( 물론 유전자는 원단보다는 이중의 실 가닥 형태입니다만,,)

세계적으로 유명한 학술 잡지인 -네이쳐-에 실린 내용으로, 이 놀라운
첨단 기술이 이번에도 알피 질환을 모델로 사용하여 성공을 거두었다는
점에서 해외의 알피 연구자들은 흥분하고 있습니다.

지난 5월 협회는 유전자를 잘라내서 알피 우성형 질환 -변이 유전자 RHO
-을 치료할 수 있는 CRISPR 유전자 가위 기술을 소개해 드린 바 있었습니다.
(의학소식 -663번 참조)

최근 미국의 Salk 연구소의 과학자들은, 알피 열성형인 변이 유전자 MERKT 로
인해 알피에 걸린 쥐를,,

1) 크리스퍼 유전자 가위로 변이 부위를 잘라내고,

2) 그 자리에 NHEJ (non-homologous end-joining : 비상동 연결방식)기술을
사용하여 정상 유전자를 집어넣는

획기적인 기술이 개발되었다는 연구 성과를 발표하였습니다.

비록 아직은 동물시험이기는 하지만, 이러한 치료 기술의 원리는 장차 그동안의
전통적인 유전자 치료 방식의 판을 뒤엎는 일로 유전자 질환을 근본적으로 치료
하는 수단이 될 수 있습니다.

더구나 이같은 획기적인 유전자 기술들이 시험실에서 무엇보다도 알피 질환을
상대로 최초의 성공을 거두고 있다는 사실은 그야말로 우리에게 행운입니다.

이 같은 첨단 기술은 장차 알피로 고통받는 세상을 애초부터 뒤바꿀 수 있다는
희망을 가져봅니다.

자세한 소식은 추후 학술 소식으로 자세히 공지하도록 하겠습니다.

여러분들의 많은 관심 부탁드립니다.

** 참고로 협회가 추진하는 유전자 검사 시스템 구축을 위하여 현재 관련 학계
와 기업 등을 주축으로 미팅이 진행되고 있습니다.

특히나 저렴한 비용을 위하여 복수의 유전자 분석 기업을 상대로 검사료를
협상 중에 있으며,

동시에 전문적이고 효율적인 진단을 위하여, 미국의 국립안과 연구소장이신
Paul Sieving 박사를 포함하여 일본의 알피 유전자 분석 전문가들도 참여하는
국제적인 협업 체제도 구상하고 있습니다.

주의해야 할 사항은, 알피 유전자들의 복잡성과 진단의 난해성을 고려하면
국내 기업들이 할 수 있다고 주장하는 알피 유전자 검사는 비용만을 낭비
할 뿐 제대로 된 진단을 기대할 수 없습니다. (대부분 알피 유전자 몇 가지
만을 검사하는 수준임)

앞으로 국제적인 수준의 알피 진단 시스템을 위하여 여러분들의 관심과 참여
가 있으시길 당부합니다.