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유전성 망막 질환 (RS-1) 유전자 치료 임상 개시 -미국 AGTC
최정남	2017-08-22	5,709
우리 알피 질환자 중에서 일부가 망막층간 분리증으로 고생하시는 분들이 있습니다. 원인 유전자로는 RS-1으로 최근 미국에서 임상에 돌입하였다는 소식을 전하게 되었습니다. 이러한 망막층간 분리증에 대하여 우선 알아보지요. 망막층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다. 노년망막층간분리가 가장 흔한 형태로 40세 이상 인구의 약 7%에서 발견되며 가족력 없이 발생하는 반면, 청소년 망막층간분리는 전세계 유병률이 1:120,000으로 드물게 발생 하는 X염색체 열성유전 질환입니다. 청소년 망막층간분리는 주로 남자 어린이에서 양안의 시력 저하를 일으키는데 출생 후 첫 10년에서 20년까지 시력 저하가 진행됩니다. 모든 경우에 황반을 침범하며, 50% 정도에서 주변부 망막층간분리가 발생하고, 이환된 환자의 5~ 12% 에서 망막 박리가 발생합니다. 시력을 위협하는 심각한 합병증으로는 망막 박리와 유리체 출혈 등이 있습니다. 가장 주된 증상은 시력저하이며 대개 10세 이전에 사시, 안구진탕 등이 나타나 학동기의 시력저하로 인한 읽기 장애를 통해 발견됩니다. 시력저하가 심각한 경우 영아기에 사시나 안구진탕이 발생하기도 하는데 이것은 유리체 출혈이나 망막박리와 같은 합병증과 관계가 있습니다. 오늘은 이러한 증상을 치료하기 위한 유전자 치료가 임상에 돌입하였다는 소식을 전하게 되었음을 매우 기쁘게 생각합니다. 앞으로도 협회는 알피를 포함한 퇴행성 망막 질환들의 유전자 치료 소식을 가장 빠르게 전달하는데 최선의 노력을 다하겠습니다. ------------- 소 식 내 용 -------------------------- Twelve People Receive XLRS Gene Therapy in AGTC’s Clinical Trial - By Ben Shaberman on July 19, 2017 미국 AGTC 사 XLRS 12명 환자 대상으로 유전자 치료 임상 개시 알피를 포함한 퇴행성 망막 유전자 치료 기술을 개발하는 미국 AGTC 사는 금일 망막 층간 분리증(XLRS)을 대상으로 유전자 치료 임상을 개시하였다 고 발표하였다. 모계 (X-link)로 유전되는 관련 질환의 유전자 치료 기술은 안정성을 확인하기 위한 임상 1/2차를 7 군데의 미국 내 병원에서 진행하고 있다. XLRS 질환은 유전성 망막 질환으로 망막의 층들이 분리되면서 시각을 잃게 되며 때때로 일부 의사들에게는 알피와 증상과 혼동할 때도 있다. 미국과 유럽의 경우 약 3만5천 명의 남성들이 고통을 받고 있을 것으로 추정되며, 유전자 레티노쉬신 (RS-1) 의 변이로 발병한다. 이번 AGTC 사의 유전자 치료 임상은 AAV 벡타를 사용하여 건강한 정상 유전자를 망막 세포에 전달 하는 기술이다. 현재까지 12 명의 환자들이 치료를 받았다. 임상 최초 단계는 안정성을 확인하는 단계로서 낮은 용량과 중간 단계의 용량이 투여되었다. AGTC 사의 연구 책임이사이사인 마이클 골드스타인은 유전자 치료가 현재까지 잘 진행되고 있으며 안정성에서도 큰 문제가 없다고 보고하였다. 미국 오레곤 대학의 임상 주도 의사인 마크 펜네시 박사는 환자 대다수가 경미한 안구 염증 상태를 보였지만 추가적인 조치나 스테로이드 투여 없이도 이러한 문제는 해결되었다고 말했다. 그러나 고용량이 투여되는 환자의 경우 는 스테로이드 투여 또는 염증을 치료하는 약물이 투여될 수도 있다고 덧붙 였다. -이상- ** 협회는 해외에서 개발되고 있는 알피 치료 기술들의 국내 도입을 위해 각 대학 연구자들과 함께 노력하고 있습니다.