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RP1 변이 유전자 대상 유전자 치료 연구 - 미국 버팔로 대학
최정남	2018-07-18	3,161
최근 버팔로 대학 Farkas 박사 연구팀은 미국 보건 연구원의 연구 기금을 받아 하버드 대학 연구팀과 함께 알피를 대상으로 새로운 유전자 치료 기술 개발에 돌입 하였습니다. 관련 연구는 큰 크기의 유전자에 해당하는 RP1 변이 유전자를 대상으로, 기능이 유사 한 Isoform 단백질과 관련된 연구이며 만일 성공할 경우, 기존의 유전자 치료 방식과는 다른 새로운 유전자 치료 기술이 될 수 있을 것으로 전망합니다. (참고로 미국에서는RP1 변이 유전자의 점유률이 전체 알피의 3위로 나타남 - 우성 3.7% + 열성 1%) 관련 소식을 아래와 같이 공지하오니, 향후 RP1 변이 유전자로 판명된 환우 분들 께서는 관심을 가지고 지켜보실 것을 기대합니다. -------------- 관 련 소 식 -------------------- Farkas Study Focuses on Retinitis Pigmentosa Treatment Targets Published April 20, 2018 미국 버팔로 대학 안과 파카스 (Farkas) 박사는 최근 미국 국립 보건 연구원으로 부터 알피 유전자 치료 연구를 위하여 160 만 달러 기금을 받게 되었다. 현재까지 마땅한 치료책이 없는 알피 질환은 망막의 시세포가 죽어가는 유전적 안과 질환에 속한다. 이번 연구는 알피 질환을 일으키는 RP-1 유전자의 작은 크기의 이소형 단백질 (Isoform-유전자에서 단백질을 만들 때, 스프라이싱 과정에서 기능이 비슷한 동형 단백질) 의 기능을 특정하고 이를 치료 수단으로 검증하는 연구이다. “ 관련 연구를 통하여, 우리는 RP-1 변이로 발병하는 망막색소 변성증에 대하여 RNA 차원의 전사 과정을 통한 학술적 이해를 바탕으로 새로운 유전자 치료 기술을 개발할 예정이다. 만일 이번 연구가 성공한다면, RP-1 변이 유전자로 발병하는 망막색소 변성증 질환의 새로운 치료 기술이 될 것이며, 장차 다종의 선택적 전사(alternative transcripts) 가 이루어지는 큰 사이즈의 유전자를 상대로 하는 새로운 유전자 치료 기술이 나올 수 있다. Farkas 박사는 말하기를 유전성 망막 질환은 (IRDs) 은 어린 나이나 노인층까지 질환 을 일으키는 아주 광범위한 표현형을 갖고 있다. 특히 망막색소 변성증은 가장 보편적인 유전성 망막 질환으로 점진적으로 망막이 퇴행 하면서 실명에 이르는 질환이다. 현재 알피를 발병시키는 60 여 종류의 유전자가 규명된 바 있으나, 이중 RP 1 유전자 의 변이가 3번째를 차지한다. RP 1 유전자는 미세소관을 만드는 단백질에 속하며, 미세소관은 주로 광수용체 외절 의 축사 (실같이 가느다란 축) 부위에 존재한다. 만일 RP1 유전자가 변이되면 알피 우성형과 열성형이 동시에 나타난다고 (변이 위치에 따라 다름) Farkas 박사는 말한다. “ 이러한 성질 때문에 RP1 망막 색소변성증은 아주 매력적인 유전자 치료 기술의 표적이 되고 있다” 그는 강조한다. 이번 RP1 유전자 치료 연구는 소규모 이소 단백질과 관련된 첨단 유전자 치료 기술 로서, 아래와 같은 목적이 있다. 1. 시험실 및 생체 차원에서의 RP1 유전자의 위치와 기능을 규명하고 2. 동물시험을 위한 쥐의 질환 모델을 개발하여 3. RP1 유전자 치료 효능을 검증하는 동물시험을 개시한다. 이번 연구는 하바드 대학 메디칼 스쿨 연구팀과 공동으로 진행하며, 메사추세츠 시 청각 병원의 Qim Liu 박사도 참여한다. 참고로 Farkas 박사는 하버드 대학 메디컬 스쿨에서 버팔로 대학 안과 교수로서 자리를 옮긴 바 있다. -이상-