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유전자 RLBP1 변이로 인한 알피 치료 임상 개시 - 노바티스 제약사 
최정남 
2019-05-17 
2,271 오늘은 새로운 유전자 치료 임상 소식을 전하게 되어 매우 기쁘게 생각합니다. 지난달 말부터 캐나다 벤쿠버에서 열린 국제적 안과 및 시과학 총회 (ARVO)에서 발표된 소식으로 노바티스 제약사가 알피 질환을 대상으로 유전자 치료가 임상에 돌입한다는 내용입니다.
미국 실명퇴치 재단의 공지를 인용하여 협회 최신의학 소식으로 올리오니,
최근 협회의 유전자 분석을 통해서나 또는 다른 대학 병원에서 RLBP1 변이 유전자로 진단되어 알피가 발병된 환우분들 께서는 앞으로 관련 임상의 진행 상황을 주시하시길 권고 드립니다.
---------------- 소 식 내 용 -----------------
ARVO 2019: Gene Therapy Clinical Trial for RP Caused by RLBP1 Mutations Ongoing in Sweden
국제적인 제약사 노바티스가 RLBP1 변이 유전자로 발병하는 알피 질환을 대상으로 스웨덴에서 임상 1/2 차를 시행한다. 이번 임상은 21 명의 환자들이 참여하며 5 종류의 투여량 증가 방식으로 치료 효능을 평가할 예정이다.
RLBP 1 유전자는 망막에서 빛을 감지하는데 중요한 역할을 수행하는 유전자이다. RLBP1 변이에 따라 발병하는 알피 질환은 젊은 나이에 암순응 검사에서 매우 느린 반응이 나타나며 중년 이후에는 심각한 시력 손상을 가져오는 것으로 알려져 있다.
노타티스 제약사 실험실 차원에서 RLBP1 변이로 발병한 쥐가 유전자 치료를 받고나서 암순응 검사에서 시력이 호전되는 결과를 보였다. 이러한 치료 효능은 1년이 지난 현재까지도 계속해서 유지되고 있다.
관련 유전자 치료 방식은 건강한 RLBP1 유전자를 알피 환자의 망막 하부공간에 주입해주는 것이다. 이러한 유전자를 공급해주기 위해서 아데노 관련 바이러스 (AAV) 를 운반체로 사용하며 이들은 망막 세포에 침투해 들어가 치료용 유전자 물질을 운반하도록 디자인 되었다.
“ 우리들은 RLBP1 변이 유전자로 발병하는 알피 질환에 유전자 치료 기술을 사용하여 임상에 돌입하게 되었음을 매우 기쁘게 생각한다. 특히 RLBP1 변이로 발병되는 알피는 심각한 시력 손상을 보이는데 우리는 유전자 치료 기술을 이용하여 이들의 시력을 보존하고 장차 시력을 회복시킬 수 있을 것으로 기대하고 있다.” 고 노바티스 제약사의 안과 치료제 분야의 전문가인 Stasi 박사는 말하고 있다.
이번 연구 프로젝트를 주도하고 향후 임상을 기획하고 있는 그녀는 최근 캐나다 벤쿠버에서 열린 ARVO 행사에서 관련 임상을 주제로 발표한 바 있다.
지난 5년 동안 스웨덴과 캐나다에서는 RLBP1 변이로 발병하는 45명의 알피 환자들을 대상으로 질병 자연사 (Natural History) 조사가 마무리 되고 있다. 이러한 조사 연구의 목적은 질환의 진행을 이해하고 임상 결과를 측정하기 위한 방법을 모색함으로서 유전자 치료가 실제적으로 시력을 보호하고 개선시키는 지 객관적으로 평가하기 위함이다.
-이상 -
번역자 주: 참고로 RLBP1 유전자는 CRALBP 유전자로도 불리우며, 염색체 15q26.1 에 위치하고 있다. 이 유전자로 만들어지는 생체 단백질은 레티날 알데히드 결합 단백질로서, 우리가 섭취하는 비타민 A가 시각을 만들 때 11-cis-레티날로 바뀌는데 세포 내에서 이를 운반하는 데 매우 중요한 역할을 수행하고 있다.
따라서 유전자가 변이되면, 운반 기능이 약화되고 그 결과로 광수용체가 죽어가면서 알피가 발병한다.
The Cure Is In Sight~
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