KOREAN FOUNDATION FIGHTING BLINDNESS

모계 유전형 알피 유전자 치료 임상 1/2차 성공적 - 변이 유전자 RPGR

최정남

2020-01-20

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며칠 전 미국 실명퇴치 재단의 소식에 의거, 망막 유전자 치료제를 개발하고 있는 AGTC 사가 모계 유전형 알피 질환 (변이 유전자 : RPGR) 을 대상으로 임상 1/2 차에서 성공적인 결과가 나왔다고 발표하였습니다.

현재 협회 유전자 분석에 따르면, 2가족 3명에게서 관련 유전자가 진단된 바 있어 장차 변이 유전자 RPGR 로 발병하는 환우 및 가족들에게 이번 임상의 성공적인 결과는 매우 기쁜 소식이 아닐 수 없습니다. 이 분들에게는 앞으로 관련 임상의 진전 내용을 협회가 맞춤형 소식으로 제공할 생각입니다.

(더불어 다른 대학 병원에서 RPGR 로 진단받은 환우들은 진단서의 내용을 카톡이나 이메일로 협회에 송부하시면 자세한 상담을 받으실 수 있을 것입니다.)

--------------- 소 식 내 용 --------------------
AGTC Reports Positive Six-Month Results for XLRP Phase 1/2 Gene Therapy Trial
The company is planning a Phase 3, pivotal trial for end of 2020
-미국 실명퇴치 재단

미국의 생명공학사인 AGTC사는 RPGR 유전자 변이로 인한 모계형 망막 색소변성증(XLRP) 유전자 치료제의 임상1/2 차를 통해 치료제의 안정성과 지속적인 효능을 확인하였다고 보고하였다.

이번 임상 시험에서는 총 25명의 환자가 치료를 받았으며, 환자 중 일부는 고용량 투여로 임상이 진행되었다. 작년 9월에 환자 17명의 데이터가 보고된 바 있으며, 그 중 9명은 망막 중심부를, 나머지 8명은 망막의 주변부를 치료 받았다.

망막의 중심부를 치료받은 환자 9명은 지난 6개월 동안 시력이 개선되었으며, 이 중 4명의 환자들은 시감각이 크게 호전된 것으로 나타났다.

한편 망막의 주변부를 치료받은 8명의 환자들에서는 지난 6개월 간 시력 기능이 일정하게 유지되었음이 보고되었다.

AGTC사는 2020년 1분기 안에 환자들을 추가로 임상에 참가시킬 예정이며 금년 말까지 임상 3상을 시작할 계획으로 있다.

이 회사는 모계형 망막 색소변성증 외에 CNGA3, CNGB3 유전자 변이로 인한 완전색맹 치료제의 1/2상 임상 시험도 진행 중에 있으며, 동물시험 중인 건성 황반변성, 스타가르트병 유전자 치료제의 기술도 보유하고 있다. 더불어 광유전학(Opto-gentics)을 이용한 알피 실명 질환의 치료제 역시 현재 연구 중에 있다.

한편 모계형 망막 색소변성증은 전체 망막 색소변성증 중 5%~15%를 차지하는 것으로 알려져 있으며, 한국인의 경우 대한 의학회지에 발표된 “한국인의 망막색소변성증 유전과 임상적 특성”이라는 보고서에 따르면 약 9%가 모계 유전으로 나타난 바 있다.

-이상-

그동안 많은 환우들의 요청이 있었으나 협회 사정상 유전자 분석 사업을 재개할 여력이 부족하였습니다. 그러나 1차 사업의 분석 데이터 정리와 유전 상담 및 치료에 관한 학술적 자료 수집 등이 대부분 완료되었기에, (협회 이사회를 통해) 올해부터 유전자 분석 사업을 재개하기로 결정하였습니다.

조만간 관련 사업이 공지될 예정이오니, 환우 및 가족 여러분들의 많은 관심과 참여를 기대합니다.