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  • 조기 발병형 알피 또는 LCA -RDH12- 유전자 치료제 개발
    최정남 2020-01-08 1,610
      환우 여러분 새해 복 많이 받으십시오.

    오늘은 늦어지만 새해 첫 소식으로 변이 유전자 RDH12 변이 유전자로 시력을 잃어가고 있는 환우들에게 유전자 치료제가 개발되고 있다는 내용을 올립니다.

    특별히 이번 소식은 포항에서 실명 질환을 앓고 있는 손자를 위해 날마다 안타까움 마음에서 협회 사무실로 꾸준히 상담 해오신 할머니에게 보내드립니다. 이분 손자가 협회 유전자 분석을 통해 RDH12 변이 유전자를 가지고 있으며, 이로 인해 조기 발병형 알피의 일종인 LCA13 질환으로 진단된 바 있습니다.

    참고로 그동안 협회 1차 유전자 분석 사업을 후원하시고 참여해주신 환우 및 가족들에게 다시한번 감사드리며, (그러한 연구 사업을 통해) 협회의 학술 정보 수집과 상담 역량이 한층 제고되었음은 무엇보다 여러분들의 덕분이라 생각합니다.

    그 결과로 올해부터는 대외적 후원사의 지원에 따라, 조만간 유전자 분석 사업을 진행할 계획으로 있으니 참고하시고 많은 지원과 참여 있으시길 기대합니다.

    -------------- 소 식 내 용 -------------------

    Families and Scientists Meet to Discuss Therapy Development for People with RDH12 Mutations

    알피 또는 LCA 를 발병시키는 변이 유전자 RDH12 에 대한 유전자 치료제가 쥐 실험에서 효능을 나타냈다.

    지난해 11월 미국 실명퇴치 재단은 관련 유전자 변이를 가진 가족들과 연구자 그리고 제약사 관계자들과 모임을 갖고, 관련 치료제 개발에 대한 의견을 나누었다.

    이번 모임은 RDH12 유전자 치료제의 임상 전 연구 성과를 보고하고 관련 유전자 변이로 인하여 실명 질환을 앓고 있는 환우 및 가족들에게 향후 치료 전망을 설명하는데 목적이 있었다.

    더불어 관련 치료제가 임상으로 나아가기 위해서 앞으로 필요한 사항과 절차 등에 대해서도 논의가 있었으며, 이 자리에 참석한 미국 FDA의 의학 담당 감독관인 윌리 챔버스 박사로 부터 RDH12 유전자 치료제의 개발을 위한 제반 규정들에 대한 설명을 들었다.

    “ 우리는 RDH12 변이 유전자 치료 개발을 위한 모든 요건을 갖추어 왔다. 지난 수 십년 간의 연구 결과, 이번 쥐 모델를 통해 마침내 임상적 개념 증명 (proof-of-concept- 기술 개발을 위해 개념을 입증하는 단계)을 완성하였다. 또한 RDH12 관련 질환들의 유전자 그리고 학술적 이해를 한층 넓히게 되었다.” 고 미국 실명퇴치 재단의 Ben Yerxa 이사는 말하면서,

    “ 앞으로도 더 해야 할 일이 남아있지만, 우리는 향후 이루어지는 임상 시험의 조건과 연구 기획에 대한 논의가 지금부터 시작되어야 한다는 생각을 가지고 있다.” 라고 그는 덧붙였다.

    “ 나는 그동안 관련 유전자로 인한 실명 환우 및 가족들의 지속적인 협조와 연구 기금의 후원 그리고 질환에 대한 인식 제고에 동참하신 분들과 특히 전문가 집단을 만나 치료제 개발을 이끌어 주신 실명퇴치 재단에 감사를 드린다.” 고 실비아 케로리니는 말했는데, 그녀에게는 관련 유전자로 실명한 딸이 있다.

    연구자들은 유전자 치료제가 RDH12 유전자 변이를 가진 쥐 모델에서 망막을 보호하는 효능을 입증하였다. 이들 연구팀들은 또한 RDH12 단백질 효소의 기능을 해석하는 데 깊이 있는 연구를 하였을 뿐만 아니라, 이러한 효소의 부족에 따라 망막 세포 내에서의 비타민A 대사와 관련된 부산물인 레티나 알데히드의 축적이 망막 세포에 손상을 준다는 사실도 밝혀내었다.

    -이하 생략 -

    The Cure Is In Sight~

    ** 협회는 해외에서 개발되고 있는 알피 치료 기술들의 국내 도입을 위해
    각 대학 연구자들과 함께 노력하고 있습니다.

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